ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

മാർച്ച്‌ 21 നാം ഓരോ വർഷവും ഡൗൺസിൻഡ്രോം ദിനമായി ആചാരിച്ചു വരുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്താണ് ?, ട്രൈസോമി 21എന്ന് ശാസ്ത്രഭാഷയിൽ പറയുന്ന, ഡൗൺസിൻഡ്രോം 1000 ത്തിൽ ഒരു കുഞ്ഞ് അല്ലങ്കിൽ 800 ൽ ഒരു കുഞ്ഞ് എന്ന അനുപാതത്തിൽ ലോകമൊട്ടാകെ കാണുന്നുണ്ട് എന്നാണ് ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുള്ളത്.
ഒരു സിൻഡ്രോം എന്ന് പറയുന്നത് ഒന്നിൽ കൂടുതൽ ആരോഗ്യപ്രശ്നകാര്യങ്ങൾ അവ ഒന്നിച്ച് ഈ കുട്ടികളിൽ കാണുകയാണ്. ഇവ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന കാര്യങ്ങളാണ്. ഇങ്ങനെയുള്ള കാര്യങ്ങൾ എന്ത് കൊണ്ട് എന്ന് അന്വേഷിച്ചപ്പോൾ ക്രോമസോമുകളിൽ ചെറിയ വ്യത്യാസം ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കെല്ലാം കണ്ടുപിടിച്ചു. സാധാരണഗതിയിൽ ഒരു ജോഡി (pair)അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടു എണ്ണമായാണ് നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ കോശങ്ങളിൽ ക്രോമസോം നിലനിൽക്കുന്നത്. ഒന്നു മുതൽ 22 വരെയുള്ള ക്രോമസോമുകൾ , അത് കൂടാതെ ലിംഗം നിർണ്ണയിക്കുന്ന X&Y ക്രോമസോമുകളും. ഇതിൽ 21 മത്തെ ക്രോമസോം 2 എണ്ണത്തിനു പകരം 3 എണ്ണമായിട്ടുള്ള ചില കുട്ടികൾ ….ആ കുട്ടികളിലാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ ഉള്ളതെന്ന് കണ്ടു പിടിച്ചപ്പോഴാണ് അവർക്ക് ഒന്നിച്ചു ട്രൈ സോമി 21 – ഡൗൺസിൻഡ്രോം എന്ന് പേരു നൽകിയത്.

ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എങ്ങിനെ തിരിച്ചറിയാം
ട്രൈസോമി 21 എന്ന് പറഞ്ഞാൽ രണ്ടിനു പകരം മൂന്നു ക്രോമസോം 21ആണ് ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കുള്ളത്.
അങ്ങനെ വരുമ്പോൾ ക്രോമസോം ഒന്ന് കൂടിയിട്ടല്ലേ ഉള്ളൂ എന്നും, കൂടുന്നത് ഗുണമാണോ എന്ന് ആലോചിക്കുമ്പോഴാണ് അധികമാകുമ്പോഴുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് അറിയുന്നത്. ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ജന്മനാ തന്നെ ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ, വിസിബിൾ ബെർത്ത് ഡിഫക്റ്റ് (visible birth defects) ഉണ്ടാകും. അത് പ്രത്യേകതരത്തിലുള്ള മുഖത്തിന്റെ ഫേഷ്യൽ ഡിസ്മോർഫിസം (facial dysorphism) :ചെറിയ മൂക്ക്, അകന്ന് നിൽക്കുന്ന ചെറിയ കണ്ണുകൾ, ആ കണ്ണുകളുടെ കൂട്ടത്തിൽ തന്നെ പ്രത്യേകിച്ചു രണ്ടു ഭാഗത്ത് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഭാഗത്ത് epicanthal foldഎന്ന് പറഞ്ഞാൽ നമ്മുടെ കണ്ണിനു ചുറ്റും ഒരു സ്കിനിന്റെ പാളി കൂടി കാണാം.കണ്ണുകൾ കുറച്ചു മുകളിലേക്കായി അത് പ്രത്യേകിച്ചും തുറന്നു നോക്കുമ്പോഴാണ് mong loid Slant എന്ന് പറയും. ആ രീതിയിൽ കണ്ണുകൾ കുറച്ചു മുകളിലേക്കായും , ചെവികൾ സാധാരണ രീതിയിൽ കാണേണ്ട പൊസിഷനിൽ നിന്ന് താഴോട്ടായും കാണും. ചെറിയ വായയായിരിക്കും പക്ഷെ നാവ് പുറത്തേക്കായി നിൽക്കുന്ന അവസ്ഥ . കഴുത്ത്‌ ചെറുതാണെന്ന് നമുക്ക് തോന്നും. കയ്യും കാലും ചെറുതാണെന്നും തോന്നും .സാധാരണ ഗതിയിൽ നമ്മൾക്കു കൈപത്തിയിലെ രേഖകൾ 2 വരകൾ ഉണ്ടാകും . പക്ഷെ, ഡൗൺസിൻഡ്രോം കുട്ടികളിൽ പലപ്പോഴും അത് ഒരൊറ്റ വരയെ കാണുള്ളൂ. (single Pal mar crease ) അത് കൂടാതെ ചെറുവിരൽ അവക്കൊരു ചെറിയ വളവ് (clinodactyli)കാലിൽ തള്ള വിരലിനും മറ്റു വിരലുകൾക്കുമിടയിൽ കൂടുതൽ അകലം അതിന് നമ്മൾ സാൻഡൽ ഗ്യാപ്പ് (Sandal gap )എന്ന് പറയും. ഈ ചെറിയ ചെറിയ വ്യത്യാസങ്ങൾ നമ്മൾക്കു ഒറ്റ നോട്ടത്തിൽ തന്നെ ഡൗൺസിൻഡ്രോം കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടോ എന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും. പലപ്പോഴും ജനിച്ച ഉടനെയുള്ള സ്ക്രീനിങ്ങിൽ ഇങ്ങനെ വ്യത്യാസങ്ങൾ കണ്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ മനസ്സിലാക്കും. കുറച്ചു വ്യത്യാസമുള്ള ആകൃതി (shape)ആയിരിക്കും തലയുടേത്. (BrachyCephaly). തലയുടെ പിറകിലുള്ള bone കുറച്ച് ഫ്ലാറ്റ് ആയിട്ടുമായിരിക്കും .ഇങ്ങനെയുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ കണ്ടു കഴിഞ്ഞാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആവാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.അങ്ങനെ ആണെങ്കിൽ അതിനോട് ചേർന്ന് വരാവുന്ന മറ്റ് എന്തെങ്കിലും അസുഖം കൂടി ഉണ്ടോ എന്ന് ശ്രദ്ധിക്കണം.

ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ
കൂടെ വരാവുന്ന മറ്റ് അസുഖങ്ങൾ എന്ന് പറഞ്ഞാൽ പ്രധാനമായും ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ – ഇത് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുട്ടികളിൽ മുപ്പത്, നാൽപ്പത് ശതമാനം കുട്ടികളിലും കാണാറുണ്ട്. ഹൃദയം രൂപവൽക്കരിക്കുന്ന സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന കുറച്ച് പോരായ്മകൾ എൻ‌ഡോകാർ‌ഡിയൽ‌ കുഷ്യൻ‌ ഡിഫെക്ടസ് ( endocardial cushion defects) എന്ന് പറയും ഇതാണ് അറുപത് ശതമാനം വരെ കുട്ടികൾക്കും കാണാറുള്ളത് .ഹൃദയ ഭിത്തിയിൽ ഉള്ള ദ്വാരങ്ങൾ ആയിട്ടായിരിക്കും . അത് മൂലം ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം താളം തെറ്റുകയും, ഹൃദയത്തിന് തളർച്ച വരികയും ചെയ്യുന്നു എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരിക്കും.ഹൃദയമാണ് കാര്യമായും നമ്മൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത് അത് കൊണ്ട് തന്നെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ് എന്ന് സംശയിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ ആദ്യത്തെ 8 ,9 മാസത്തിൽ തന്നെ നിർബന്ധമായും എക്കോ കാർഡിയോഗ്രാഫി അടക്കമുള്ള ടെസ്റ്റുകൾ ചെയ്യണം. നമ്മുടെ ഹോസ്പിറ്റലുകളിൽ ഇതിന്റെ ഭാഗമായി ആദ്യത്തെ ആഴ്ചയിൽ തന്നെ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്താറുണ്ട്.

ദഹന വ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അസുഖങ്ങൾ

ദഹന വ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ് അടുത്ത പ്രശ്നങ്ങൾ. ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ കുടലിന്റെ വളർച്ചയിലെ വ്യത്യാസങ്ങൾ, ചെറുകുടലിന്റെ പല ഭാഗങ്ങൾ ഇല്ലാത്തത് (duodenal atresia) സാധാരണ ഗതിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്ഥമായി ഗ്രന്ഥികൾക്കുള്ള വ്യത്യാസങ്ങൾ ഇത് മൂലം കുഞ്ഞിനുണ്ടാകാവുന്ന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ. മെഗാ കൊളൻ എന്ന് പറയും ഇതിലും കുഞ്ഞിന് മലബന്ധം പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടാതെ, കുടലിൽ നിന്നുള്ള വ്യത്യാസങ്ങളുമാണ് കാണുന്നത് ഇതും ഒരു മുപ്പത് നാൽപ്പത് ശതമാനം കുട്ടികളിൽ കാണാറുണ്ട്.

കേൾവിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അസുഖങ്ങൾ

പിന്നെ നമ്മൾ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത് , കേൾവിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാര്യങ്ങളാണ്. കണ്ടക്ഷൻ ഡെഫ്നസ്സ് (Conduction deafness) കാരണം ചെവി പൊട്ടി ഒലിപ്പ് വരുന്നത് , ചെവിയുടെ ശ്രവണ ശേഷി കുറയുന്നത് , ഇതും കുട്ടികളിൽ സാധാരണയായി കണ്ടുവരുന്നുണ്ട്.കാഴ്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങളും കാണാറുണ്ട്.

ഈ കുട്ടികൾ വലുതാവുമ്പോൾ സ്പോർട്സിലോക്കെ പങ്കെടുക്കുമ്പോൾ ശ്രദ്ധിക്കണം എന്നു പറയും കാരണം ഈ കുട്ടികളിൽ കഴുത്തിൽ കശേരുക്കളിൽ ഉള്ള ചെറിയ വ്യത്യാസം ഇത് പെട്ടെന്ന് തെന്നി മാറുമ്പോൾ വളരെ അപകടകരമായ അവസ്ഥയിലേക്ക് വരാം. ഇതിനെ atlanto occipital subluxation എന്നാണ് പറയുക ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കശേരുക്കളിൽ ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ വരുന്നത് കൊണ്ട് അവരുടെ ജീവന് തന്നെ ഭാവിയിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥ കൂടിയാണിത്. ഇത്രയും കാര്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും നമ്മൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കണ്ടു പിടിച്ച് കഴിഞ്ഞാൽ തന്നെ പെട്ടെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.
ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡവലപ്പ്മെന്റ്
പൊതുവെ ഈ കുട്ടികളിൽ മസിലുകൾ കുറച്ച് ബലക്കുറവുള്ളത് പോലെ തോന്നും (Hypotonia) തലയുറക്കാനൊക്കെ വൈകും. മൂന്ന് മാസത്തിൽ നാല് മാസത്തിൽ neck control വരുന്നത് പലപ്പോഴും 6 മുതൽ 8 മാസം വരെ വൈകും .
IQ:
പലതരത്തിലുള്ള ഐ ക്യു .നമ്മൾ മെന്റൽ ഏജ് കണക്കാക്കുമ്പോൾ കുറച്ച് താമസം ആയിട്ട് ആകും നാൽപ്പത് അമ്പത് ശതമാനം കുറവ് ആയിട്ടായിരിക്കും ഡവലപ്പ്മെന്റ് കാണുക .ചിലരിൽ അറുപത് എഴുപത് ശതമാനത്തിന് മുകളിലും ആയി കാണാറുണ്ട്. ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡവലപ്പ്മെന്റ് ബുദ്ധിപരമായിട്ടുള്ള വികാസം , അതു കൂടാതെ ചലനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടുള്ള കാര്യങ്ങൾ എല്ലാം മറ്റു കുഞ്ഞുങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് കുറച്ച് പുറകിൽ ആയിട്ടാണ് ഈ കുട്ടികളിൽ കാണാറുള്ളത്. പക്ഷേ പൊതുവെ ഇവർ വളരെ സന്തോഷ പ്രകൃതത്തിലാണ് സാധാരണ കാണാറുള്ളത്. പിന്നെ അവർ മെല്ലെ വളർച്ചയുടെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിൽ എത്തുമ്പോൾ കുറച്ച് പുറകിലാണെങ്കിലും നിരന്തര പരിശീലനത്തിലൂടെ കാര്യങ്ങൾ പഠിച്ച് ഒരു പരിധി വരെ സാധാരണ കുഞ്ഞുങ്ങളെ പോലെ എല്ലാ കാര്യങ്ങളും ചെയ്യാൻ പ്രാപ്തരാകാറുണ്ട്.
സൈക്കോളജിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങൾ
ഇനി കൗമാരകാലത്തിലേക്ക് എത്തുമ്പോൾ കുറച്ച് കുട്ടികൾക്കങ്കിലും സൈക്കോളജിക്കൽ ആയിട്ടുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. വാശി കൂടുക ,ചെയ്തത് തന്നെ ചെയ്ത് കൊണ്ടിരിക്കുന്ന പ്രകൃതം ഇതും പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്‌. കൃത്യമായി ഇടപെടലുകൾ, പരിശീലനം അവരുടെ മാനസിക വളർച്ചയുടെ കണക്കനുസരിച്ച് അവർക്ക് നല്ല പരിശീലനം (Training) കൊടുത്ത് അവർക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ജോലികൾ കൊടുത്ത് പരിശീലിപ്പിക്കണം.

ഇത്രയുമെല്ലാം ഒരു ഡൗൺസിൻഡ്രോം കുഞ്ഞിന്റെ മാതാപിതാക്കളും സമൂഹവും അറിഞ്ഞ് ചെയ്യേണ്ടതാണ്. നമ്മുടെ നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ (early intervention) ഏറെ സഹായം ചെയ്യുന്നത് ഇത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കാണ്. എത്ര നേരത്തെ സ്റ്റിമുലേഷൻ നൽകാമോ അത്രയും നേരത്തെ ചെയ്യുക .കേൾവിക്ക് ആണെങ്കിൽ അതിനുള്ള ചികിത്സകൾ നൽകുക .ഹൃദയത്തിനാണെങ്കിൽ അതിനുള്ള ചികിത്സകൾ നൽകുക.

തൈറോയിഡ് പരിശോധന

ഏറ്റവും ഓർമിക്കേണ്ട കാര്യം അവരുടെ തൈറോയിഡ് ഫങ്ങ്ഷൻ (Thyroid function) ആണ്. ജനിച്ച് ആദ്യ മാസത്തിലും ശേഷം ആറ് ഏഴ് മാസത്തെ ഇടവേളയിലും പിന്നീട് ഓരോ വർഷവും ചെയ്യുക. പഴയ കാലത്ത് തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നങ്ങൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിരുന്നില്ല. അത് കൊണ്ട് തന്നെ അന്നത്തെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോംരോഗികൾക്ക് , അതിന്റെ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടായിരുന്നു. വളരെ ഉയരം കുറവ് , തടിച്ച പ്രകൃതം ,വട്ട മുഖം നാവ് പുറത്ത് ഇടുന്ന അവസ്ഥ, എല്ലാത്തിനും ഒരു മാന്ദ്യം ഇത്തരത്തിലായിരുന്നു മുൻപത്തെ ഡൗൺസിൻഡ്രോം ആളുകൾ.തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോൺ കുറവ് ആണ് ഇത്തരത്തിലുള്ളവരെ ഭീകരമായ പ്രശ്നത്തിലേക്ക് വരെ എത്തിച്ചത്. ഇപ്പോൾ തൈറോയ്ഡ് കുറവ് തിരിച്ചറിയുമ്പോൾ തന്നെഅതിന് വേണ്ട മരുന്നുകൾ നൽകുന്നത് കൊണ്ട് ഇത്തരം ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഈ കുട്ടികൾക്ക് വരാതെ ശ്രദ്ധിക്കാൻ സാധിക്കും. അത് കൊണ്ട് ഇവർ ഫിസിക്കലി സാധാരണ ആളുകളെ പോലെ തന്നെ ഒരു പരിധി വരെ ആവും . മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് കുറച്ച് ഉയരത്തിലുള്ള വ്യത്യാസമേ വരുന്നുള്ളൂ. അതിനാൽ തൈറോയ്ഡ് ഫങ്ങ്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ നിർബന്ധമായും ഓരോ വർഷവും ചെയ്ത് അതിനുള്ള മരുന്നുകൾ കൊടുക്കുന്നതിനും നമ്മൾ ശ്രദ്ധിക്കണം.

എങ്ങിനെ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാം ?

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുട്ടികൾക്കും സമൂഹത്തിൽ ആത്മാഭിമാനത്തോടെ ജീവിക്കാനുള്ള അവസരങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാൻ നമ്മൾ ഓരോരുത്തരേയും ശ്രദ്ധിക്കണം .അതിന് രക്ഷിതാക്കളും സമൂഹവും ഒരു പോലെ ശ്രദ്ധിക്കുക തന്നെ വേണം.ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട് എന്ന സംശയം വരുമ്പോൾ അത് മാതാപിതാക്കളെ അറിയിക്കുന്നിടത്തും ശ്രദ്ധിക്കാനുണ്ട്.ഇത് ആരുടെ പ്രശ്നം കൊണ്ടാണ് വന്നത് എന്നും ഒരു കുഞ്ഞിന് ഈ അസുഖം ആണ് എന്ന് സംശയിക്കുന്നത് തൊട്ട് അത് കുഞ്ഞിന്റെ മാത്രം പ്രശ്നമാവില്ല കുഞ്ഞിന്റെ രണ്ട് കുടുംബങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്ന തരത്തിൽ പ്രശ്നം മാറും. അച്ഛനിൽ നിന്നോ അമ്മയിൽ നിന്നോ ഈ അധിക ക്രോമസോം വരുന്നത് ? അഛന്റെയും അമ്മയുടെയും വയസ് കൂടുന്നതിനുസരിച്ച് ഈ അസുഖം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ ആണ് . കുറച്ച് പ്രായത്തിന് ശേഷം ഗർഭിണി ആകാനുദ്ദേശിക്കുന്ന അമ്മ അല്ലെങ്കിൽ ഭാര്യ ,ഭർത്താവ് അവർ ഇങ്ങനെ ഒരു അസുഖം’ തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വരാൻ സാധ്യത ഉണ്ട് എന്ന് കേട്ടറിഞ്ഞിട്ടുണ്ടാവാം . അവരെ കൃത്യമായി കാര്യങ്ങൾ പറഞ്ഞ് മനസിലാക്കുക .ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാവാൻ സാധ്യതയുള്ള കാര്യങ്ങൾ ഇതൊക്കെയാണ് അത് ഡെവലപ്പ് ചെയ്യാനുള്ള സാധ്യതകളും ഉണ്ട് .കുഞ്ഞിന് അസുഖം ഉണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ ടെസ്റ്റുകൾ ഉണ്ട്. ഗർഭകാലത്തെ ആദ്യത്തെ 3 മാസം കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (chorionic vili Sampling)എന്നു പറഞ്ഞ ടെസ്റ്റ് ഉണ്ട് , അതല്ല 12 ആഴ്ച കഴിഞ്ഞതിന് ശേഷമാണ് അറിഞ്ഞത് എങ്കിൽ അങ്ങനെ ഉള്ള അവസരങ്ങളിൽ 16 ആഴ്ച വരെ അമ്നിയോസെന്റസിസ് (Amnio centesis ) എന്ന ടെസ്റ്റ് ഉണ്ട് . കുറച്ച് കൂടി കഴിഞ്ഞാണെങ്കിൽ നേരിട്ട് (Trans Abdominal. ആയി ) പൊക്കിൾകൊടിയിൽ നിന്നും കോർഡോസെന്റസിസ് എന്ന ടെസ്റ്റു മുണ്ട്.
എല്ലാ ടെസ്റ്റിലും ഭ്രൂണത്തിന്റെ കോശങ്ങളാണ് എടുക്കുന്നത് .ഇത് വഴി അസുഖം ഉണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ പറ്റും . ഇതില്ലാതെ കണ്ടു പിടിക്കാൻ മറ്റുചില സൂചനകൾ ഉണ്ടാവും ആദ്യത്തെ 3 മാസത്തിൽ അൾട്രാ സൗണ്ട് സ്കാനിംഗ് ചെയ്യുന്നു അതിൽ പ്രത്യേകം മാർക്കേഴ്സ് ഉണ്ടാകാം. അത് കഴുത്തിന് nuchal thickness കൂടുക എന്ന് പറയും. ആന്തരികഅവയവങ്ങളുടെ വ്യത്യാസങ്ങൾ അങ്ങനെ ചെറിയ ചെറിയ സൂചകങ്ങൾ :ആ സൂചകങ്ങളിൽ നല്ലൊരു സോണോളൊജിസ്റ്റിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വരാനുള്ള സാധ്യത തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. അങ്ങനെ അറിഞ്ഞാൽ അമ്മയുടെ രക്തത്തിൽ നിന്ന് ഇതിന് സാധ്യത ഉണ്ടോ എന്നറിയാൻപ്രത്യേക ഹോർമോൺ ടെസ്റ്റുകൾ ഉണ്ട് Triple ടെസ്റ്റ്‌ എന്നെല്ലാം പറയും. അപ്പോൾ ഒരു ദമ്പതികൾക്ക് തങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടുപിടിക്കണം നേരെത്തെ ശ്രദ്ധിക്കണം എന്നാഗ്രഹം ഉണ്ടെങ്കിൽ ചെയ്യാവുന്നത് ഗർഭകാലത്തിലെ ആദ്യത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനിങ് നടത്തി മാർക്കേഴ്സ് ഉണ്ടോ എന്ന് നോക്കുക. സാധ്യതകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ Triple test ചെയ്യുക. അതിലെ സാധ്യതകൾ അനുസരിച്ചു തീരുമാനം ആവുന്നില്ലെങ്കിൽ നമുക്ക് നേരെത്തെ പറഞ്ഞ invasive ആയിട്ടുള്ള കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ , അമ്നിയോസെന്റസിസ് ടെസ്റ്റുകൾ ചെയ്യാവുന്നതാണ്. ഇങ്ങനെയുള്ള ടെസ്റ്റുകൾ ചെയ്യുമ്പോൾ ക്രോമസോമിലെ വ്യത്യാസമാണ് കണ്ടറിയുന്നത്.

അപ്പോൾ ഒരു കുഞ്ഞിന് ഇങ്ങനെ വന്നു പെട്ടു. ഇനി വീണ്ടും ഒരു കുഞ്ഞ് ആ തരത്തിൽ ആവാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അല്ലെങ്കിൽ എന്റെ ഒരു ബന്ധുവിനു ഇങ്ങനെത്തെ ഒരു കുഞ്ഞാണ് എങ്കിൽ ഞങ്ങൾക്ക് ഇങ്ങനെത്തെ ഒരു കുഞ്ഞാവാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ?. ഇത്തരം സംശയങ്ങൾ പലപ്പോഴും വരും. അപ്പോൾ നമ്മൾ തിരിച്ചറിയേണ്ട കാര്യം ഈ ഒരു ഡൗൺസിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും 94 ശതമാനവും ട്രൈസോമി എന്ന് പറയുന്ന, ഒരു ക്രോമസോം രണ്ടിനു പകരം മൂന്നു ക്രോമസോം ഇരുപത്തിയൊന്നാമത്തെ ക്രോമസോം സ്ഥാനത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥ. പിന്നെ അപൂർവ്വമായിട്ട് കുറച്ചു പേരിൽ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ (translocation) എന്നെല്ലാം പറയും. ആ തരത്തിൽ ഒരു നാലഞ്ച് ശതമാനം സാധ്യത മാത്രമാണുള്ളത്.
അപ്പോൾ ഒരു കുഞ്ഞിന് ഇത്തരത്തിലുള്ള ഒരു അസുഖം ഉണ്ടെങ്കിൽ ആ കുഞ്ഞിന്റെ ജീൻ പഠനം ക്രോമസോം അനാലിസിസ് ആദ്യം നടത്തും. ആ ക്രോമസോം അനാലിസിസിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള വ്യതിയാനം ആണ് എന്ന് കണ്ടു പിടിച്ചു കഴിഞ്ഞാൽ അച്ഛനും അമ്മയും കാരിയേഴ്സ് ആണോ എന്ന് നോക്കും . അതിന് അച്ഛന്റെയും അമ്മയുടെയും ക്രോമസോം പഠനം വീണ്ടും നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. ഇന്നത്തെ സാഹചര്യത്തിൽ നമ്മൾക്ക് കേരളത്തിൽ തിരുവനന്തപുരത്താണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള സർക്കാർ മേഖലയിൽ ഈ പഠനം നടത്തികിട്ടുന്നത്. അതുകൊണ്ട് തന്നെ ഈ കാര്യങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ അടുത്തുള്ള ഒരു ശിശുരോഗ വിദഗ്ദ്ധനുമായും ജനിറ്റിസ്റ്റുമായും ബന്ധപെട്ട് വേണ്ട ടെസ്റ്റുകൾ ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും അനിവാര്യമായിട്ടുള്ളത്. ഡൗൺസിൻഡ്രോം കുട്ടികൾ അവർക്ക് ഒരു സാധാരണ രീതിയിലുള്ള , അത് നമ്മളുടെ ഏറ്റവും പൊതുവെയുള്ള population ലെ കുട്ടികൾ ചെയ്യുന്നത് പോലെ ഏതാണ്ട് എല്ലാ കാര്യങ്ങളും ചെയ്യാൻ സാധിക്കുന്നതാണ് ഇന്ന് കണ്ടു വരുന്നത്. അവർക്ക് വേണ്ടത്ര പ്രോത്സാഹനവും വേണ്ട രീതിയിലുള്ള സഹായങ്ങളും ചെയ്യുക എന്നതാണ് നമ്മുടെ ഓരോരുത്തരുടെയും കർത്തവ്യം.